Академик РАН: Редкие генетические заболевания выявляются все чаще
Неизвестных редких генетических заболеваний становится все больше, ученые исследуют механизмы их развития. Об этом 25 февраля заявил гендиректор Национального медицинского исследовательского центра имени В.А. Алмазова, академик РАН Евгений Шляхто в ходе заседания Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации.
«Хотел бы отметить одно направление, связанное с редкими неизвестными генетически обусловленными заболеваниями. Их становится все больше. Это те заболевания, где мы не знаем механизм развития, но таких заболеваний все больше с улучшением диагностики у детей», — сказал он.
Шляхто рассказал, что в центре Алмазова совместно с коллегами из других центров изучают механизм развития заболеваний, связанных с поражением иммунной системы, эндокринными расстройствами и рядом других нарушений. «И мы сегодня разрабатываем препараты по лечению этих заболеваний. В частности, создается сегодня генно-терапевтический препарат по лечению синдрома Барта», — пояснил он.
