Академик РАН: Редкие генетические заболевания выявляются все чаще

25.02.2022 15:23

Автор: Екатерина Кутузова

Академик РАН: Редкие генетические заболевания выявляются все чаще
  © pixabay.com

Неизвестных редких генетических заболеваний становится все больше, ученые исследуют механизмы их развития. Об этом 25 февраля заявил гендиректор Национального медицинского исследовательского центра имени В.А. Алмазова, академик РАН Евгений Шляхто в ходе заседания Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации.

«Хотел бы отметить одно направление, связанное с редкими неизвестными генетически обусловленными заболеваниями. Их становится все больше. Это те заболевания, где мы не знаем механизм развития, но таких заболеваний все больше с улучшением диагностики у детей», — сказал он.

Закупки лекарств для людей с редкими болезнями предложили упростить

Шляхто рассказал, что в центре Алмазова совместно с коллегами из других центров изучают механизм развития заболеваний, связанных с поражением иммунной системы, эндокринными расстройствами и рядом других нарушений. «И мы сегодня разрабатываем препараты по лечению этих заболеваний. В частности, создается сегодня генно-терапевтический препарат по лечению синдрома Барта», — пояснил он.