С 1 апреля новорожденных начнут проверять на два новых заболевания

С 1 апреля новорожденных в России начнут проверять на два новых заболевания, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает 8 февраля РИА Новости.

Так, в расширенный неонатальный скрининг включат диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. По словам Куцева, это позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, «начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию».

Первое заболевание вызывает поражение центральной, периферической нервной системы и надпочечников, второе — приводит к возникновению комплексного дефицита серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

В настоящий момент в перечень неонатального скрининга включены 36 заболеваний.

Как писала «Парламентская газета», при планировании беременности будущие родители смогут проходить молекулярно-генетический скрининг. Правительство поручило Минздраву до конца 2026 года представить предложения о расширении программы неонатального скрининга, включая генетическое тестирование для будущих мам и пап.