Минздрав России зарегистрировал первый в мире биоаналог галсульфазы для терапии редкого заболевания
Российская компания ГЕНЕРИУМ получила регистрационное удостоверение на первый в мире биоаналог галсульфазы. Препарат с торговым наименованием «Реадели» показан для терапии мукополисахаридоза VI типа (МПС VI, синдром Марото-Лами) у детей и взрослых.
Мукополисахаридоз VI типа, или синдром Марото-Лами, — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причиной является генетическое нарушение обмена веществ, при котором в организме наблюдается дефицит или отсутствие природного фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. В норме этот фермент расщепляет мукополисахариды — сложные углеводные молекулы, которые являются важной составляющей многих тканей организма.
При синдроме Марото-Лами неутилизированные мукополисахариды накапливаются в тканях и вызывают комплекс характерных для данного орфанного заболевания симптомов: отставание в росте, огрубение черт лица, поражение органов слуха и зрения, деформации грудной клетки и суставов, увеличение печени и селезенки, поражение сердца, постепенно приводя к сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности.
Галсульфаза является препаратом ферментозаместительной терапии и представляет собой рекомбинантную форму натурального человеческого фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. Поступая в организм, галсульфаза восстанавливает уровень ферментной активности, достаточной для расщепления накопленных мукополисахаридов и предотвращения их дальнейшего накопления.
«Это знаковое событие объединяет в себе три ключевых принципа нашей работы: следование мировым стандартам качества, взвешенная доступность и эффективность, доказанная в ходе разносторонних исследований. Регистрация второго в этом году препарата для терапии мукополисахаридозов стала возможной благодаря передовым компетенциям отечественной науки и ГЕНЕРИУМ в разработке сложных биологических молекул, в том числе для терапии лизосомных болезней накопления», — прокомментировал это событие генеральный директор ГЕНЕРИУМ Даниил Талянский.
В октябре 2025 года Минздравом России был зарегистрирован оригинальный препарат компании ГЕНЕРИУМ «Клотилия» (международное непатентованное название веренафусп альфа), использующий инновационный способ доставки действующего вещества в головной мозг. Он показан для терапии другого типа мукополисахаридоза — МПС II, синдрома Хантера.
Оба препарата будут производиться в России по полному циклу на производственных мощностях компании ГЕНЕРИУМ.
