Спинальную мышечную атрофию предложили включить в федеральный перечень орфанных заболеваний

Академик Румянцев рассказал, как обеспечивают лекарствами пациентов с редкими патологиями

28.07.2022 00:00

Автор: Вероника Флора

Спинальную мышечную атрофию предложили включить в федеральный перечень орфанных заболеваний
Александр Румянцев. © Тимур Ханов/ПГ

С 2008 года в России действует государственная программа высокозатратных нозологий. По ней пациентов с серьезными, в том числе генетическими патологиями обеспечивают необходимыми лекарствами централизованно за счет федерального бюджета. В 2020 году программу расширили с первоначальных 7 до 14 заболеваний. Кроме того, закупкой дорогостоящих лекарств для детей с орфанными заболеваниями занимается учрежденный в январе 2021 года фонд «Круг добра». Как работает механизм лекарственного обеспечения таких пациентов и что в нем планируют изменить, 25 июля в пресс-центре «Парламентской газеты» рассказал академик РАН, председатель экспертного совета фонда «Круг добра», член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев.

- Александр Григорьевич, вы возглавляете экспертный совет «Круга добра», который закупает лекарства для детей с тяжелыми хроническими и редкими заболеваниями. Как сейчас работает совет фонда?

- Сегодня в состав экспертного совета фонда входят 27 человек. Тринадцать из них - это эксперты высокого уровня: ведущие специалисты по лечению орфанных заболеваний, академики РАН, руководители федеральных центров. Четырнадцать человек - это представители религиозных и общественных организаций. Экспертный совет фонда выполняет две важные задачи: принимает решения по выбору нозологий, которые потом включают в перечни фонда, и о закупке необходимых для лечения этих заболеваний лекарств и медизделий. В течение полутора лет работы фонда мы взяли под контроль 53 заболевания, для которых раньше не существовало лечения. Важнейшим достижением я также считаю сформированные фондом списки пациентов с орфанными заболеваниями. Для сравнения: когда мы только начинали эту работу, у нас был список из 800 пациентов со спинальной мышечной атрофией — СМА. А сейчас в этом списке уже 1200 детей. То есть, по сути, мы нашли, выделили из системы первичного здравоохранения страны еще четыреста таких пациентов и взяли их под контроль фонда. Кстати, с 2023 года в России исследование на СМА войдет в неонатальный скрининг, который будут проводить всем новорожденным. Уже подготовлен приказ Минздрава на эту тему. Благодаря такому решению мы сможем выявлять это тяжелое генетическое заболевание в первые месяцы жизни ребенка, когда использование самого дорогого в мире лекарства от СМА «Золгенсма» максимально эффективно.

- Какие еще планы на будущее?

- Планы серьезные. Я возглавляю экспертный совет Госдумы по орфанным заболеваниям, и мы реализовали несколько очень важных законодательных инициатив, касающихся этих патологий. В Комитете Госдумы по охране здоровья мы начали проводить в каждом регионе специальные совещания по орфанным заболеваниям с местными законодательными собраниями. Наша цель - чтобы об этой проблеме знали не только медики, но и общественность, чтобы в каждом субъекте была программа по контролю орфанных заболеваний. На одном из таких совещаний мы подняли вопрос о включении спинальной мышечной атрофии в программу 14 высокозатратных нозологий. Подсчитали, сколько это будет стоить. Взрослые люди со СМА - это пациенты с легкими проявлениями заболевания. Но если оставить их без лечения, это будут пациенты-инвалиды. Я написал письма в Минздрав, Минфин и Минэкономики, чтобы поднять этот вопрос. Включение СМА в программу могло бы обеспечить лекарствами всех пациентов со спинальной мышечной атрофией, независимо от их возраста и типа диагноза. Помимо того, в следующем году «Круг добра» планирует закупать лекарства для подопечных фонда, которым исполнилось 18 лет. Уже приняты решения, по которым мы сможем вести наших пациентов по крайней мере еще год после их совершеннолетия. Кроме того, фонду разрешили закупать для определенных пациентов лекарства на год вперед. Это позволит нам сформировать запасы препаратов, чтобы курс лечения не прерывался. Сегодня мы фактически движемся к тому, чтобы обеспечивать лекарствами всех пациентов с орфанными заболеваниями, для которых существует лечение.

- Почему спинальную мышечную атрофию до сих пор не включили в программу высокозатратных нозологий?

- Лекарства для лечения этого заболевания только недавно появились. До этого помочь пациентам было нечем. Когда лечение появилось, обеспечение лекарствами детей взяли под контроль государства. У детей встречаются особенно тяжелые случаи течения СМА, без лечения они погибают. Лекарства для них закупает фонд «Круг добра». У взрослых пациентов со СМА болезнь протекает полегче. Их по действующим нормам должны обеспечивать лекарствами регионы. Но на практике из-за высокой стоимости таких препаратов это происходит не всегда. Поэтому сейчас и стоит вопрос, можно ли включить СМА в программу высокозатратных нозологий и обеспечивать пациентов лекарствами за счет федерального бюджета вне зависимости от их возраста. По нашим подсчетам, на это понадобится примерно полтора миллиарда рублей. Заседание нашего Комитета по этому вопросу готовится предварительно на конец сентября — начало октября.

© Mufid Majnun / Unsplash

- Недавно Минздрав опубликовал проект приказа, в котором предложил принимать решения о закупке лекарств для регионов без участия экспертного совета фонда. Как вы оцениваете такие изменения?

- Думаю, что предложенные изменения будет широко обсуждать общественность, и она внесет свои коррективы в документ. За полтора года работы фонд «Круг добра» выработал свою системную логистику, которая не вписывается в Закон о государственных гарантиях. По действующим нормам решение о назначении лекарства пациенту может принимать врачебный консилиум - региональный или федеральный. На основании решения консилиума регион закупает лекарства для конкретного пациента. «Круг добра» создан по другому принципу. А именно - по принципу коллегиального принятия решения врачами, представителями конфессий, пациентских и родительских организаций. Мы отработали механизм, при котором заявки на лекарства из регионов поступали к федеральным экспертам. Эксперты давали свои заключения, которые потом попадали в экспертный совет. Он принимал решение о назначении лекарств. Такая схема работала - за полтора года у нас не было нареканий со стороны пациентских организаций и пациентов. Изменения, которые предлагает Минздрав, переводят ответственность за работу с пациентами с фонда на организаторов здравоохранения в регионах. То есть речь идет о потере фондом контролирующей функции. Я как председатель экспертного совета высказал министру здравоохранения свое мнение и предложил разработать бизнес-план, который бы помог не ухудшить уже наработанную нами схему. Важно принять такое положение, которое бы защищало интересы пациентов.

- Чтобы регионы могли сами принимать решения о закупке лекарств для пациентов, нужно, чтобы там были врачи, разбирающиеся в лечении орфанных заболеваний. Что для этого предпринимают?

- Мы ведем такую работу. Во-первых, готовим клинические рекомендации по нозологиям, включенным в перечни фонда. Во-вторых, как уже говорил, проводим совещания с местными законодательными собраниями в регионах, подключаем профессиональные сообщества и общественность. В этом году мы совместно с генетиками провели десять конференций, посвященных разработке методов подготовки лечения орфанных пациентов в регионах. Вместе с главным генетиком России академиком Сергеем Куцевым мы подготовили национальное руководство по скринингу орфанных заболеваний. Кроме того, каждый год мы издаем так называемую Белую книгу орфанных заболеваний. В ней мы приводим результаты нашей работы и анализируем проблемы, которые еще предстоит решить.

- Лекарства для лечения орфанных заболеваний покупают за рубежом, стоят они очень дорого. Возможно ли, на ваш взгляд, импортозамещение таких препаратов?

- Частично воспроизводство таких лекарств возможно в нашей стране. Например, у нас можно локализовать производство многих лекарств для лечения заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, а также иммуноглобулинов, которые необходимы для пациентов с иммунодефицитами. Сейчас это проблема для России. Особенно сильно она себя проявила в период пандемии коронавируса, когда пациенты с ковидом «съели» иммуноглобулины, которые предназначались для лечения людей с иммунодефицитами. Сейчас в стране приняли решение, позволяющее наладить переработку плазмы для производства отечественных иммуноглобулинов. Пока мы обеспечены собственными иммуноглобулинами примерно на треть, а две трети продолжаем закупать за рубежом. Что касается других лекарств, в том числе «Золгенсмы», то для их производства нужен госзаказ. Если он будет, то все это можно реализовать.