Минздрав включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний

Министерство здравоохранения России добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика, теперь в перечне значатся 304 наименования. Соответствующий документ опубликован на сайте ведомства.

Орфанные (или «сиротские») заболевания — тяжелые и редкие болезни, распространенность которых не превышает определенного порогового значения. В России к ним относят патологии, встречающиеся не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

Синдром Рафика стал первым заболеванием в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития». По МКБ-10 (Международная классификация болезней 10-го пересмотра) ему был присвоен код E77.8.

Синдром Рафика — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией (слабость мышц). Заболевание, которое впервые было описано пакистанским генетиком М.А. Рафиком в 2011 году, дебютирует в младенчестве. Лечение синдрома, связанного с мутациями гена MAN1B1, носит симптоматический характер.