Минздрав добавит новое заболевание в неонатальный скрининг

Министр здравоохранения Михаил Мурашко сообщил, что в 2027 году миодистрофию Дюшенна планируют включить в неонатальный скрининг, пишет РИА Новости.

Это редкое генетическое заболевание, чаще всего поражающее мальчиков. При миодистрофии мышцы постепенно ослабевают и уменьшаются в объеме, что приводит к их атрофии. Со временем болезнь затрагивает мышцы рук, шеи, спины и других частей тела.

Мурашко также напомнил, что в этом году список заболеваний, проверяемых при скрининге, уже пополнился двумя новыми пунктами: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

О планах Минздрава расширить программу неонатального скрининга сообщалось в ноябре 2025 года. Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний. Его проводят с помощью анализа крови из пятки. С 2023 года было обследовано почти 3,5 миллиона детей, и у 1900 выявлены редкие заболевания. На доклиническом этапе дети получают дорогостоящие лекарства и необходимое лечение.

Читайте также:

• С 1 апреля новорожденных начнут проверять на два новых заболевания