Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России расширило список редких заболеваний, добавив в него «синдром дупликации хромосомы» (Dup15q). Обновленный перечень опубликован на сайте ведомства 31 августа. Теперь в перечне орфанных болезней значится 305 наименований.

Dup15q — это редкое генетическое заболевание, возникающее из-за удвоения участка 15-й хромосомы. У пациентов могут наблюдаться гипотония (сниженный мышечный тонус и вялость с раннего возраста), задержка развития (медленное освоение моторики, речи и когнитивных функций), нервно-психические проблемы (повышенный риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений), эпилепсия (частые судороги, которые могут начаться в детстве или подростковом возрасте).

Как писала «Парламентская газета», в конце июля Минздрав включил синдром Рафика в перечень орфанных заболеваний.