Пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями будут лечить по новым правилам

В России с 2023 года новорожденных начнут обследовать на 36 заболеваний

30.07.2022 00:00

Автор: Вероника Флора

Пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями будут лечить по новым правилам
  © Тимур Ханов/ПГ

Минздрав обновил правила медпомощи при врожденных и наследственных заболеваниях. Новый порядок вступит в силу с 31 декабря 2022 года. Одно из главных нововведений — положение о расширенном неонатальном скрининге — раннем выявлении у новорожденных серьезных генетических заболеваний. Какие возможности это открывает для пациентов и врачей, — в материале «Парламентской газеты».

Скрининг — в первые дни жизни

В соответствии с приказом Минздрава с 31 декабря медучреждения, имеющие лицензии на услуги по генетике и лабораторной генетике, должны будут применять новый порядок помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями. Все медорганизации, оказывающие помощь при таких заболеваниях, разделили на три группы. К первой отнесли клиники, у которых есть медико-генетические консультации (МГК), выполняющие цитогенетические исследования для одной организации. Во вторую и третью включили медучреждения, которые проводят пренатальный, неонатальный, селективный скрининги и другие исследования для нескольких медорганизаций.

Направлять пациентов с подозрением на врожденную или наследственную патологию в МГК будут только врачи с высшим медицинским образованием. Сейчас такое направление могут выдать и медработники со средним образованием.

В новых правилах также указали, при каких заболеваниях делают неонатальный и расширенный неонатальный скрининги, и расписали алгоритм действий медиков с момента забора крови у новорожденных до установления диагноза врачом-генетиком. В частности, для неонатального скрининга кровь из пятки у детей будут брать в первые-вторые сутки после рождения, а не через четыре-пять дней, как сейчас. Это важно, чтобы все новорожденные прошли скрининг, еще будучи в роддоме.

Отдельно в документе утвердили правила организации, штатные нормативы и стандарты оснащения МГК, а также предусмотрели возможность оказания медпомощи с применением телемедицинских технологий.

Не дожидаясь симптомов

Сегодня всех новорожденных в России — а это примерно полтора миллиона в год — обследуют на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В результате ежегодно эти патологии своевременно выявляют примерно у 350-400 детей.

В отдельных регионах перечень заболеваний, на которые можно проверить ребенка, расширен. Например, в Москве можно бесплатно сдать тест на 11 заболеваний, в Приморском крае — на 36, в Екатеринбурге — на девять. А с 2023 года детей будут обследовать по ОМС на 36 заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию. Причем такое правило будет действовать по всей стране.

«Любой скрининг — это форма отбора групп риска для наблюдения или установления доклинического диагноза, то есть когда еще нет симптомов заболевания, — объяснил академик РАН, президент центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева, член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев. — Неонатальный скрининг — это революция в медицине. Благодаря молекулярно-генетическим исследованиям мы можем выявлять генетический дефект, характерный для определенного заболевания, и проводить превентивное лечение этого заболевания, то есть предупреждающее его развитие».

© Александр Авилов / АГН Москва

Расширенный скрининг новорожденных уже включен в программы медицинской помощи в Европе и США, продолжил Румянцев. Абсолютный лидер в этом отношении — штат Калифорния, где новорожденных уже тестируют на 40 заболеваний. В России возможность расширить неонатальный скрининг появилась благодаря методу масс-спектрометрии, позволяющему оценивать атомные массы некоторых белков и выявлять патологии, связанные с нарушением обмена веществ. Помимо этого, в расширенный скрининг войдет молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию — заболевание, которое постепенно лишает ребенка возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать. 

«До появления новых лекарств это заболевание было абсолютно неизлечимым, — отметил академик. — А сейчас, если «поймать» его в первые месяцы жизни новорожденного, можно ввести младенцу препарат генной терапии «Золгенсма» и предотвратить развитие СМА, сохранить ребенку здоровье и жизнь».

Также с 2023 года в расширенный скрининг включат исследование на первичные иммунодефициты. Это группа генетических заболеваний, вызванная дефектами различных звеньев иммунной системы. Чаще всего первичные иммунодефициты проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. По словам Румянцева, практически все дети, которые в первые недели после рождения попадают в отделения реанимации и интенсивной терапии, имеют генетический дефект, который можно выявить помощью специальных методов. «Относительно недавно у нас разработали отечественные тесты, определяющие дефицит Т-клеток и В-клеток в неонатальном периоде, — сообщил эксперт. — Включение этого исследования в скрининг поможет серьезно повлиять на снижение младенческой и детской смертности».

Дети с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами нуждаются в трансплантации костного мозга, подчеркнул Румянцев. Если ее не провести, все они погибнут. А своевременно выполненная трансплантация помогает таким пациентам выздороветь в 90 процентах случаев. В 2021 году в России провели 937 трансплантаций костного мозга детям. По оценкам специалистов, пациентов с первичными иммунодефицитами, нуждающихся в этой процедуре, будет около ста человек в год. И всем им смогут оказать квалифицированную помощь.

До 2024 года в стране откроют пять центров гематологии и онкологии, имеющих трансплантационные отделения, — в Казани, Воронеже, Уфе, Краснодаре и Ростове, сообщил Румянцев. Уже в этом году начнет проводить трансплантации центр в Татарстане, в следующем откроется клиника в Воронеже. А к 2024 году в России планируют выполнять не менее полутора тысяч трансплантаций в год, заключил эксперт.